报告题目：基于基因组学大数据的罕见病精准医学研究体系建设

报 告 人：袁慧军 教授

联 系 人：陈宁博 副教授

报告时间：2023年12月4日（周一）上午9:00

报告地点：红足1世足球网址大全107会议室

欢迎广大师生参加！

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2023年11月30日

报告人简介：袁慧军，华西医院罕见病研究院院长，国家杰出青年基金获得者。担任中国遗传学会常务理事，中国遗传学会罕见病研究专业委员会主任委员，中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员，中国遗传学会基因组学专业委员会委员，Journal of Genetics and Genomics 副主编。

长期从事聋病分子遗传学研究，作为“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家牵头开展了CDGC大型耳聋队列研究，建立了国际上最大规模中国耳聋人群遗传变异数据库，在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因 PCDH15 、 PRPS1 和 DIABLO （Hum Mol Genet，2001；Am J Hum Genet，2010；Am J Hum Genet，2011），荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。